Deteksi Dini Hipotiroid Kongenital pada bayi

Pernahkah Anda melihat seorang bertubuh cebol dengan keterbelakangan mental? Tahukah Anda bahwa sebenarnya bahwa hal ini bisa jadi oleh karena masalah yang ada sejak lahir tapi tidak diketahui sejak dini sehingga menyebabkan gangguan pertumbuhan fisik dan perkembangan mental anak? Apa saja sih penyebab dari kejadian ini?
Hipotiroid atau kondisi kadar hormon tiroid yang lebih rendah dari normal adalah salah satu penyebab keadaan ini. Nah sebagai orang tua, Anda bisa lho mencegah terjadinya cebol dan keterbelakangan mental ini!Yuk simak informasinya dalam artikel ini!
Hipotiroid kongenital didefinisikan sebagai kekurangan hormon tiroid yang terjadi sejak bayi lahir. Hormon tiroid ini memiliki peranan yang sangat penting bagi perkembangan fisik dan mental bagi sang anak. Kekurangan hormon ini dapat menyebabkan seorang anak bertubuh cebol dan mengalami keterbelakangan mental yang tidak bisa dipulihkan di kemudian hari. Namun dampak ini masih dapat dicegah melalui deteksi dan terapi dini melalui skrining neonatal, yaitu pemeriksaan laboratorium yang dilakukan pada bayi yang baru dilahirkan.⁽¹⁾
Di berbagai negara, angka kejadian hipotiroid kongenital umumnya terjadi sekitar 1: 2000 sampai 1:4000 dari bayi baru lahir⁽²⁾, hal ini berarti dari rata-rata 2000 bayi yang dilahirkan dipastikan ada 1 bayi yang menderita kekurangan hormon tiroid.
Di Indonesia sendiri, melalui penelitian yang dilakukan oleh dr. Aman B. Pulungan melalui Kelompok Kerja Nasional Skrining Bayi Baru Lahir, kasus hipotiroid kongenital terjadi 1 dari 2916 kelahiran hidup. Sedangkan yang terbaru adalah pada tahun 2012, terjadi 906 kasus hipotiroid kongenital di seluruh Indonesia.
Bagaimana penampilan seorang penderita hipotiroid ini?
Gejala klinis bayi penderita hipotiroid kongenital tidak nampak ketika lahir, beberapa tanda baru bisa dideteksi ketika bayi berusia beberapa minggu kemudian.
Secara fisik, pada anak penderita hipotiroid kongenital ini bisa didapatkan beberapa gejala berikut:

• Pembengkakan wajah
• Ukuran lidah yang lebih besar
• ubun-ubun besar yang masih terbuka
• perut yang membesar dengan pusar yang membonjol keluar (hernia umbilicus)
• kekuatan otot yang lemah.⁽²⁾

Hipotiroid kongenital adalah hal yang sangat membahayakan karena hipotiroid dapat terjadi pada bayi kita dengan gejala klinis yang sulit atau kadang tidak terlihat oleh kita.
Kenapa hipotiroid pada anak bisa tidak bergejala?
Hal ini disebabkan karena pada bayi dengan hipotiroid ini masih mendapatkan hormon tiroid dari ibunya melalui jalur plasenta. Gejala-gejala klinis akan nampak di kemudian beberapa harinya bahwa bayi menjadi tidak aktif, lebih sering tertidur, sulit untuk diberikan makan, konstipasi, dan kuning yang berkepanjangan.
Jika bayi-bayi hipotiroid tidak mendapat penanganan dengan segera maka bayi tersebut akan mengalami keterbelakangan mental dengan pertumbuhan tubuh yang terhambat. Karena itu, pentingnya melakukan tes skrining pada semua bayi baru lahir tanpa terkecuali, karena kadang bayi yang baru lahir belum menampakan tanda-tanda hipotiroid.

Bagaimana mendeteksi hipotiroid pada bayi?
Dengan melihat tingginya jumlah penderita hipotiroid kongenital maka perlu untuk dilakukan skrining awal hormon tiroid pada bayi baru lahir.Tes skrining ini sudah merupakan prosedur rutin di negara maju.
Dan tes skrining yang paling sensitif untuk mendeteksi hipotiroid primer adalah skrining pemeriksaan TSH, karena dapat mendeteksi hipotiroid pada bayi sebelum berusia 2 minggu. Dengan pemeriksaan ini, bila ditemukan kondisi hipotiroid maka bayi bisa diterapi lebih awal sebelum berusia 2 minggu sampai 1 bulan.

• Tes ini sangat mudah dengan menggunakan darah kapiler yang bisa diambil dari tumit bayi dengan menggunakan kertas filter.
• Spesimen akan rutin dikumpulkan antara usia 2 dan 5 hari (atau ketika keluar dari rumah sakit, jika terjadi lebih awal kepulangannya), bisa juga menggunakan darah dari tali pusat.
• Beberapa program skrining memeriksakan hormon T4 atau TSH.

Bagaimanakah menilai Hasil Pemeriksaan hormon T4, TSH ?

• Tes ini bermakna bila dijumpai level hormone T4 yang rendah yaitu : < 3µg/dL
• Dan dijumpai konsentrasi TSH yang tinggi yaitu: > 40 mU/L,

Apabila dijumpai kondisi hasil pemeriksan TSH dan T4 seperti ini diindikasikan sebagai hipotiroid kongenital.
Waktu yang ideal untuk memeriksakan tes ini adalah ketika bayi berusia 2 hari sampai 4 hari.
Dengan kita mendeteksi secara dini kondisi hipotiroid pada anak, maka hal ini akan sangat membantu untuk menentukan bayi baru lahir mana yang perlu dirujuk ke rumah sakit dan mendapat pengobatan awal untuk mencegah kerusakan saraf akibat kekurangan hormon tiroid.
Setelah bayi tersebut dinyatakan positif berdasarkan hasil skrining, maka akan lebih baik penanganan dilakukan oleh dokter anak dengan sub spesialisasi endokrinologi, yaitu dokter anak yang lebih khusus lagi menangani kasus-kasus kelainan hormonal, agar penanganan menjadi lebih optimal.
Dan perlunya mendapat riwayat tentang status tiroid sebelum bayi tersebut dilahirkan (obat-obat yang dimakan ibu bayi itu sebelum hamil), riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik yang lebih lengkap.
Bagaimana Rekomendasi Terapi atau Pengobatan pada Konginetal Hipotiroid ini?
Untuk Terapi awal direkomendasikan untuk mendapatkan levothyroxine dengan dosis 10-15µg/kg pemberian satu kali dalam sehari, dengan dilakukan pengecekan ulang kadar hormone T4 dan TSH setelah terapi awal berjalan selama 2-4 minggu.
Selama pemberian terapi, target yang ingin dicapai yaitu kadar serum total hormone T4 atau FT4 ada di pertengahan rata-rata nilai normal sampai batas atas yaitu T4: 10–16  µg/dL (130–206 nmol/L) atau FT4: 1.4–2.3 ng/dL (18–30pmol/L) selama usia 3 tahun pertama dengan kadar serum TSH yang rendah sampai normal.
Bimbingan pada orang tua juga diperlukan, sehingga mereka mengerti kelainan yang diderita anak mereka sehingga masalah putus obat tidak terjadi. Harapan penulis adalah semoga artikel ini bermanfaat agar generasi muda Indonesia bisa tumbuh secara sehat baik fisik dan mental tanpa masalah hipotiroid. Salam sehat!
Referensi:

1. Pulungan, Aman,dr. Kongenital Hypotiroidism POKJANAS SBBL. Jakarta: 2013
2. Rastogi, Maynika. Kongenital Hypotirodism. Orphanet Journal of Rare Disease. Oxford University: 2010
3. Gomella, Tricia Lacy. Neonatology: Manangement, Procedures, On-Call Problems, Diseases and Drugs, 6^th edition. McGraw Hill: 2009
4. Susan, Rose. Update of Newborn Screening and Therapy for Kongenital Hypothyroidism.Pediatrics 2006;117;2290
5. Ari S. Eckman, MD, Elizabeth, David Zieve, MD. Neonatal hypothyroidism. MedlinePlus: 2011 June. [cited 2013 Oktober ]. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001193.htm