Mengenal Anemia Sel Sabit

Ada berbagai macam jenis anemia, salah satunya adalah anemia sel sabit atau sickle cell anemia. Anemia ini tidak boleh dianggap remeh, karena ini merupakan penyakit kronis yang memerlukan perawatan berkelanjutan untuk seumur hidup.
Apa itu anemia sel sabit ?
Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati) yaitu terbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif. Awalnya anemia sel sabit banyak ditemukan pada daerah endemis malaria sebagai upaya tubuh mengatasi malaria, tetapi akibat perpindahan manusia dan perkawinan silang maka kasus ini semakin banyak ditemukan di luar area endemis malaria.
Apakah berarti semua yang memiliki gen ini akan menderita anemia sel sabit?
Jawabannya adalah tidak. Karena anemia sel sabit terkait gen resesif (bukan dominan), maka untuk menimbulkan gejala harus memiliki sepasang gen resesif. Bila tidak, maka hanya akan berperan sebagai pembawa gen (karier) yang tidak ada gejala.

Bagaimana anemia sel sabit terjadi ?
Kelainan genetic ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga terjadi perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS (normalnya yang terbentuk hemoglobin A/HbA) yang rentan terhadap keadaan kurang oksigen (hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb bulat menjadi seperti bulan sabit, dengan dinding sel darah merah yang rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel darah merah dengan HbS ini akan mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil dan pada akhirnya menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal sehingga timbul keadaan anemia.
Keadaan hipoksia terjadi bukan karena oksigen lingkungan kurang, tapi karena saat sel darah merah melepas oksigen ke jaringan, terjadi keadaan kurang oksigen. Pada hemoglobin normal, maka sel darah merah memiliki ketahanan cukup untuk bertahan hingga mencapai paru-paru untuk menukar karbondioksida dengan oksigen, tapi pada HbS, sel darah merah langsung rusak karena keadaan tersebut dan menjadi sel sabit.
Mudahnya sel darah merah menyangkut pada pembuluh darah kecil inilah yang akan memicu gejala-gejala yang timbul akibat kerusakan organ yang timbul karena suplai oksigen yang kurang akibat sumbatan pada pembuluh darahnya.
Apa gejala dari anemia sel sabit?
Keadaan anemia mulai timbul saat anak berusia 2-4 bulan, tapi gejala klinis baru terlihat saat anak berusia 5-6 bulan. Gejala lain yang mungkin timbul adalah :

  • Rentan terhadap infeksi –>  anak menjadi rentan terhadap infeksi apapun
  • Acute chest syndrome –>  ditandai dengan nyeri dada, nafas cepat, demam, batuk, dan saturasi oksigen yang rendah, gejalanya mirip dengan pneumonia, tetapi hal ini bukan karena infeksi, tetapi karena disfungsi paru dan nyeri paru akibat suplai oksigen berkurang.
  • Hand and foot syndrome –>  ini biasanya merupakan tanda pertama untuk mengenali gejala anemia sel sabit saat anak. Anak akan mengeluh nyeri hebat dan bengkak pada semua jari tangan dan kaki yang nantinya berkembang ke seluruh anggota gerak hingga punggung, dada dan kepala. Gejala biasanya timbul berulang-ulang dan kadang sangat hebat hingga harus ditangani di rumah sakit.
  • Hipersplenisme –> Limpa yang membesar dan fungsinya akan semakin menurun hingga akhirnya rusak sama sekali pada usia 5 tahun.
  • Nekrosis avaskular –> terjadi kerusakan organ tubuh atau jaringan akibat tersumbatnya aliran darah
  • Priapism –> ereksi yang timbul terus menerus tanpa rangsangan seksual. Hal ini terjadi akibat sumbatan pada aliran balik darah di penis, akibatnya darah terkumpul di penis tanpa jalan keluar. Priapism terjadi mulai remaja pada pria. Bila terjadi terus menerus maka akan timbul disfungsi ereksi dan impotensi nantinya.
  • Ulkus kulit –> luka menggaung pada kulit terkadi akibat nekrosis atau matinya jaringan kulit karena suplai oksigen yang kurang sehingga terbentuk luka yang terus membesar.
  • Stroke –> timbul akibat sumbatan pembuluh darah otak oleh sel sabit. Biasanya timbul pada usia lebih dari 5 tahun dengan angka kejadian tertinggi 6-9 tahun.
  • Penyakit ginjal –> timbul akibat sumbatan pembuluh darah. Timbul saat dewasa.
  • Anemia berat –> terjadi akibat hancurnya sel darah merah yang hebat.
  • Retinopati –>  rusaknya retina mata akibat sumbatan pembuluh darah retina, biasanya terjadi saat dewasa. Gejala berupa penglihatan yang semakin berkurang hingga buta.

Kapan saya mencurigai anak terkena anemia sel sabit?
Anda dapat mencurigai adanya kemungkinan terkena anemia sel sabit bila :

  • Anda dan pasangan anda membawa gen pembawa anemia sel sabit (karier saja) –> resiko anak terkena adalah 25%
  • Anda atau pasangan anda menderita anemia sel sabit
  • Anda atau pasangan anda keturunan afrika-amerika, hispanik (spanyol), arab, Indian dan kulit putih.
  • Anda dan pasangan anda berasal dari daerah endemis malaria.

Bagaimana memastikan terkena anemia sel sabit?
Biasanya dilakukan serangkaian pemeriksaan seperti :

  • Hapusan darah tepi yang menunjukkan sel sabit, sel target, poikilocytes, hipokrom,sel darah merah berinti dan Howell-Jolly bodies
  • Pemeriksaan darah yang menunjukkan :
  1. Retikulosit (sel darah merah muda) meningkat (5-15%)
  2. Leukositosis (sel darah putih meningkat) : 12000-20000/mm3
  3. Anemia (Hb = 5-9g/dl)
  4. Trombosit normal atau meningkat.
  • Pemeriksaan elektroforesis atau high-pressure liquid chromatography (HPLC) untuk memastikan adanya hemoglobin S dalam darah.
  • Rontgen atau X-ray untuk melihat kelainan tulang.

Bagaimana terapinya?
Karena merupakan kelainan genetik yang merupakan penyakit turunan, maka tidak ada obat yang dapat mencegah atau mengobati. Penanganan anemia sel sabit lebih ditekankan pada mencegah komplikasi dari gejala yang timbul dan meningkatkan taraf kesehatan penderita. Hal yang dilakukan antara lain :

  • Anak harus divaksin dengan vaksin pneumococcal dan imunisasi lainnya.
  • Anak harus memulai profilaksis antibiotic dengan penicillin (125mg/hari) sejak berumur 2 tahun dan biasanya dihentikan saat berumur 5 tahun.
  • Untuk nyeri yang timbul, maka dapat digunakan anti nyeri sesuai dengan resep dokter dan bila usia anak sudah 7-10 tahun, maka dapat digunakan patient-controlled analgesia (PCA) pump untuk mengatasi rasa nyeri yang timbul.
  • Transfusi darah dilakukan bila  terjadi acute chest syndrome, stroke, pencegahan stroke , anemia hebat, dan sebelum operasi.
  • Penggunaan  hydroxyurea terbukti meningkatkan hemoglobin bayi dan mencegah penyakit pada dewasa.
  • Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi pada anemia sel sabit, dan sebaiknya dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Akan sangat membantu bila orang tua mengenal gejala stroke dan gejala komplikasi lainnya dari anemia sel sabit sehingga anak cepat ditangani secara dini.
Apakah tumbuh kembang anak dengan anemia sel sabit sama dengan anak lainnya ?
Sebenarnya tumbuh kembang anak dengan anemia sel sabit sama saja dengan anak lainnya, hanya saja komplikasi yang timbul akibat anemia sel sabit itulah yang akan membebani kesehatan sang anak. Karena itu kesehatan harus selalu terkontrol untuk seumur hidupnya dengan pola hidup sehat dan check up secara teratur.
Apakah anak dengan anemia sel sabit boleh menikah dan memiliki anak?
Tentu saja boleh. Hanya saja bila pasangan juga memiliki gen pembawa (karier dari anemia sel sabit), maka anak yang dihasilkan memiliki resiko terkena anemia sel sabit sebesar 50% dan sisanya sebagai pembawa gen saja (karier) tanpa gejala. Bila pasangannya normal, maka anak yang dihasilkan hanya akan sebagai karier saja dan bila menikah dengan sesama penderita anemia sel sabit maka anak yang dihasilkan akan 100% menderita anemia sel sabit.
Apakah bila hamil lagi maka anak berikutnya juga akan terkena anemia sel sabit?
Seperti yang telah dijelaskan diatas maka resiko untuk terkena anemia sel sabit tetap ada karena ini adalah penyakit turunan.
Pemahaman oarng tua akan penyakit dan komplikasi yang timbul akan sangat membantu dalam merawat anak dengan anemia sel sabit. Jangan ragu untuk selalu berkomunikasi dengan dokter anda.
Sumber :
Richard E., Md. Behrman dkk. 2003. Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition. W B Saunders
Dennis L. Kasper dkk. 2004. Harrison’s Principles of Internal Medicine 16th Edition. McGraw-Hill Professional

2 Comments
  1. Beasiswa Luar Negeri 11 years ago
  2. shelly 11 years ago

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *